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典型案例

 

3岁幼童头部手脚畸形,原是患Apert综合征

 

    作者:    时间:2019-01-23   出处:神经外三科   编辑:xzd   点击次数:2985

Apert综合征,又称“尖头并指综合征”,是一种先天性疾病,临床表现为颅骨、面部、手和脚的畸形。由于冠状缝早闭,头颅畸形表现为短头畸形,同时伴有并指(趾) 畸形。

3岁的小凡自出生后发现头部畸形,双手、双脚并指无法分开。家属曾多次求医,为小凡进行双手并指畸形切开术。如今,小凡的颅缝早闭尖头畸形较前加重,为进一步治疗,在家人的陪伴下,小凡来到广东三九脑科医院就诊。

小儿神经外三科杨宝应主任通过对小凡全面检查后,发现其头颅畸形,明显短头并有尖头,前额陡峭,面中部1/3发育不足,下颌稍显前凸,鼻梁低平;手足畸形,畸形累计2、3、4、5指,食指、中指已手术分离,双足全并趾。考虑是尖头并指综合症(ApertI型)。

经过周全的术前检查和准备,杨宝应主任带领医生团队为小凡进行了“双侧额眶前移+颅骨重建术”。术后一周,小凡的头部切口愈合良好,颅骨重建满意,顺利出院。

术前CT

术后CT

Apert尖头并指综合征为常染色体显性(FGFR2基因突变)遗传性疾病,常为散发病例。由法国神经病学家Apert于1906年首次报告此病。

手术治疗是矫形的唯一方法。Apert综合征患儿一生需25次手术或更多。大多数手术集中在出生后2~3年内,此后患者每年都应进行复查,并且每隔几年要接受一定的手术。整个头的重新塑型和增加颅内空间和眶间距离的额眶前移术,应在出生后3~4个月内进行;也有主张在18个月内进行都可以;中面部前移术 (Le FortⅢ型截骨术) 通常在学龄前进行。

随着科技发展,尽管对疾病的认识加深,但仍需要进一步研究。如该病的早期诊断、早期治疗和手术治疗后,患者整个人生的全方位指导等,在这些方面我国仍存在很大的缺陷。对像Apert综合征这些颅颌面畸形的治疗需要一个比较专业的治疗小组。该小组包括:神经外科医生、整形外科医生、麻醉医生、放射学医生等十多个专业小组。目前这样的专业小组稀少,值得进一步的发展。

本患儿治疗以纠正颅骨畸形和早闭为治疗方案,术中切除部分骨片,整个额部骨片前移,改变额部后倾的状态。术后,患者颅骨改变明显,家属满意,顺利出院。

   术前VS术后


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