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典型案例

 

年轻男子身上密布咖啡色的斑点

 

    作者:    时间:2020-04-21   出处:神经外三科   编辑:xzd   点击次数:2184

25岁的冼先生突发左半身子发硬、四肢无力、走路不稳,在被症状折磨了一个月后,他来到广东三九脑科医院就诊,被诊断出神经纤维瘤病。日前,经过手术治疗后,冼先生恢复良好,可在搀扶下行走。

据冼先生说:在他十几岁时,身上慢慢出现了一些咖啡色的斑点,因为不痛不痒,就没当回事。后来,他发现双大腿内侧出现一些小肉疙瘩,并随着年纪的增加,而越长越大。逐渐的,他的上身、后背、足底也陆续出现大小不一的肉疙瘩。因家里条件一般,当时他并没有到医院诊治。

神经外三科杨宝应主任为冼先生查体时,发现患者的面部、上身密布一些小疙瘩,考虑神经纤维瘤病的可能性大。听冼先生的病史描述,他认为患者的颅颈交界处也许出现了肿物生长,于是安排他进行了全脊柱MR辅助检查。

检查提示:颈段、胸下段及腰骶段椎管内、全脊柱椎旁沿脊神经根、脊柱前方、盆腔及所示项、背、腰部皮下多发大小不等占位性病变,考虑神经纤维瘤病(I型)。邻近骨质压迫吸收(颈椎及腰骶椎为著),颈髓、脊髓圆锥及马尾终丝明显受压,累及范围广泛,像一串串葡萄一样。

我院鲁明主任医师、陆永建主任医师、杨宝应主任在案例讨论后,一致认为:目前患者的主要症状考虑为高颈段神经纤维瘤压迫所致,手术目的为尽可能行该部位肿物的切除,以减少对神经的压迫。

经过谨慎的术前评估,神经外三科医师团队在全麻下为患者实施了“颈椎管内外+皮下纤维瘤切除+硬脊膜修补术+颅骨成形术”,左侧枕肌肉内可见肿瘤,暴露C1-C4椎弓板,咬骨钳将C1-3棘突、椎板咬除,旁开约1cm,见双侧可见大小约3*4cm肿物位于硬脊膜外,颈髓侧方探查累及C1-C3肿物,见呈珍珠样,质地韧,分块切除,电生理监测体感运动未见明显下降。严密缝合硬脊膜,手术顺利。

术后第2天,为冼先生拔去气管插管。术后定期换药、拆线及进行影像学复查。

出院时,冼先生生命体征稳定,头部切口愈合好,可在搀扶下站立短暂行走。

术前

术后

术后

神经外三科杨宝应主任介绍,神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,由肿瘤抑制基因的生殖系突变所致。约有50%的神经纤维瘤病患者并无家族史,此病为自发性基因突变。

神经纤维瘤病的早期临床表现为咖啡牛奶斑,常在出生后2年内出现。神经纤维瘤病是良性的Schwann细胞瘤,不仅由瘤性的Schwann细胞组成,还包含有非瘤性的纤维母细胞、肥大细胞、巨噬细胞、内皮细胞、周细胞和神经周围细胞。

神经纤维瘤病患者约有30%~50%有丛状神经纤维瘤,典型者在出生后出现,在青春期和成年早期可持续增长。丛状神经纤维瘤起自多个神经束膜,可沿着神经的长轴生长,还可延伸至周围的结构,导致剧痛和骨骼的破坏。

外科手术是神经纤维瘤病的主要治疗手段,但丛状神经纤维瘤及MPNST缺乏包膜而易于侵袭,手术难以彻底切除,故术后容易复发。总之,神经纤维瘤病是一组由于基因突变导致的疾病,现有的医疗技术尚无法从基因水平上对其进行根治。目前治疗的目标是通过各种治疗手段尽量延缓疾病的进展,最大程度地改善患者的生活质量。分子靶向治疗药物是当前研究的热点,部分药物的临床研究(如贝伐珠单抗等)已经取得一定的成果。


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